Egan shawn (19 resultados)

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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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Paperback. Condición: New. SCN2A encodes a voltage-gated sodium channel (designated NaV1.2) vital for generating neuronal action potentials. Pathogenic SCN2A variants are associated with a diverse array of neurodevelopmental disorders featuring neonatal or infantile onset epilepsy, developmental delay, autism, intellectual disab…ility and movement disorders. SCN2A is a high confidence risk gene for autism spectrum disorder and a commonly discovered cause of neonatal onset epilepsy. This remarkable clinical heterogeneity is mirrored by extensive allelic heterogeneity and complex genotype-phenotype relationships partially explained by divergent functional consequences of pathogenic variants. Emerging therapeutic strategies targeted to specific patterns of NaV1.2 dysfunction offer hope to improving the lives of individuals affected by SCN2A-related disorders. This Element provides a review of the clinical features, genetic basis, pathophysiology, pharmacology and treatment of these genetic conditions authored by leading experts in the field and accompanied by perspectives shared by affected families. This title is also available as Open Access on Cambridge Core.

SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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paperback. Condición: New.

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Librería: UK BOOKS STORE, London, LONDO, Reino UnidoUK BOOKS STORE
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Paperback. Condición: New. Brand New! Fast Delivery This is an International Edition and ship within 24-48 hours. Deliver by FedEx and Dhl, & Aramex, UPS, & USPS and we do accept APO and PO BOX Addresses. Order can be delivered worldwide within 7-12 days and we do have flat rate for up to 2LB. Extra shipping charges will be requ…ested if the Book weight is more than 5 LB. This Item May be shipped from India, United states & United Kingdom. Depending on your location and availability.

SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
- Tapa dura
Librería: Ria Christie Collections, Uxbridge, Reino UnidoRia Christie Collections
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Condición: New. In.

SCN2A - Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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Librería: Rarewaves.com UK, London, Reino UnidoRarewaves.com UK
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Paperback. Condición: New. SCN2A encodes a voltage-gated sodium channel (designated NaV1.2) vital for generating neuronal action potentials. Pathogenic SCN2A variants are associated with a diverse array of neurodevelopmental disorders featuring neonatal or infantile onset epilepsy, developmental delay, autism, intellectual disab…ility and movement disorders. SCN2A is a high confidence risk gene for autism spectrum disorder and a commonly discovered cause of neonatal onset epilepsy. This remarkable clinical heterogeneity is mirrored by extensive allelic heterogeneity and complex genotype-phenotype relationships partially explained by divergent functional consequences of pathogenic variants. Emerging therapeutic strategies targeted to specific patterns of NaV1.2 dysfunction offer hope to improving the lives of individuals affected by SCN2A-related disorders. This Element provides a review of the clinical features, genetic basis, pathophysiology, pharmacology and treatment of these genetic conditions authored by leading experts in the field and accompanied by perspectives shared by affected families. This title is also available as Open Access on Cambridge Core.

SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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SCN2A - Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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Paperback. Condición: Brand New. 75 pages. 6.00x0.20x9.00 inches. In Stock. This item is printed on demand.
Real Ireland; or, the Day and Night Scenes, rovings, rambles and sprees, bulls, blunders, bodderation and blarney, or Brian Boru, Esq and his elegant friend Sir Shawn O'Dogherty. Exhibiting a real picture of Characters, Manners, &c. in High and Low Life, in Dublin and various parts of Ireland [with 19 hand-colored plates]
Boru, Brian and Sir Shawn O'Dogherty [by a real Paddy -- Pierce Egan]
Editorial: London. Jones and Company 1829
- Tapa dura
Librería: Riverby Books, Fredericksburg, VA, Estados Unidos de AmericaRiverby Books
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EUR 178,58
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Hardcover. Condición: Very Good. Hardcover. Leather spine with black title label. Gray cloth over boards. This binding looks to be only 40-50 years old, and remains in good condition, but without the decorative details of 19th century bindings. Page edges gilt. Text block good and tight. 296 pages. With 19 hand-colored engraving…s. This is the 4th edition of the popular book, an imitation of Egan's "Life in London" (according to the Bauman Rare Books description that is tucked inside). Measures 5.25 x 8.5 inches. Please email with questions.

- Tapa dura
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Librería: Revaluation Books, Exeter, , Reino UnidoRevaluation Books
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Hardcover. Condición: Brand New. 75 pages. 6.00x0.25x9.00 inches. In Stock. This item is printed on demand.

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Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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