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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Idioma: Inglés
Publicado por Cambridge University Press, 2025
ISBN 10: 1009530372 ISBN 13: 9781009530378
Librería: Books From California, Simi Valley, CA, Estados Unidos de America
Calificación del vendedor: 5 de 5 estrellas
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Añadir al carritopaperback. Condición: Very Good. Cover and edges may have some wear.
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Idioma: Inglés
Publicado por Cambridge University Press, 2025
ISBN 10: 1009530372 ISBN 13: 9781009530378
Librería: California Books, Miami, FL, Estados Unidos de America
Calificación del vendedor: 5 de 5 estrellas
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Añadir al carritoCondición: New.
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SCN2A-Related Disorders
Idioma: Inglés
Publicado por Cambridge University Press, GB, 2025
ISBN 10: 1009530372 ISBN 13: 9781009530378
Librería: Rarewaves.com USA, London, LONDO, Reino Unido
Calificación del vendedor: 5 de 5 estrellas
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Añadir al carritoPaperback. Condición: New. SCN2A encodes a voltage-gated sodium channel (designated NaV1.2) vital for generating neuronal action potentials. Pathogenic SCN2A variants are associated with a diverse array of neurodevelopmental disorders featuring neonatal or infantile onset epilepsy, developmental delay, autism, intellectual disability and movement disorders. SCN2A is a high confidence risk gene for autism spectrum disorder and a commonly discovered cause of neonatal onset epilepsy. This remarkable clinical heterogeneity is mirrored by extensive allelic heterogeneity and complex genotype-phenotype relationships partially explained by divergent functional consequences of pathogenic variants. Emerging therapeutic strategies targeted to specific patterns of NaV1.2 dysfunction offer hope to improving the lives of individuals affected by SCN2A-related disorders. This Element provides a review of the clinical features, genetic basis, pathophysiology, pharmacology and treatment of these genetic conditions authored by leading experts in the field and accompanied by perspectives shared by affected families. This title is also available as Open Access on Cambridge Core.
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Idioma: Inglés
Publicado por Cambridge University Press, 2025
ISBN 10: 1009530372 ISBN 13: 9781009530378
Librería: Ria Christie Collections, Uxbridge, Reino Unido
Calificación del vendedor: 5 de 5 estrellas
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Se envía de Reino Unido a Estados Unidos de AmericaCantidad disponible: 1 disponibles
Añadir al carritoCondición: New. In.
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Idioma: Inglés
Publicado por Cambridge University Press -, 2025
ISBN 10: 1009530372 ISBN 13: 9781009530378
Librería: Chiron Media, Wallingford, Reino Unido
Calificación del vendedor: 5 de 5 estrellas
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Idioma: Inglés
Publicado por Cambridge University Press, 2025
ISBN 10: 1009530372 ISBN 13: 9781009530378
Librería: Books Puddle, New York, NY, Estados Unidos de America
Calificación del vendedor: 4 de 5 estrellas
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Añadir al carritoCondición: New.
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SCN2A-Related Disorders
Idioma: Inglés
Publicado por Cambridge University Press, GB, 2025
ISBN 10: 1009530372 ISBN 13: 9781009530378
Librería: Rarewaves.com UK, London, Reino Unido
Calificación del vendedor: 5 de 5 estrellas
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Añadir al carritoPaperback. Condición: New. SCN2A encodes a voltage-gated sodium channel (designated NaV1.2) vital for generating neuronal action potentials. Pathogenic SCN2A variants are associated with a diverse array of neurodevelopmental disorders featuring neonatal or infantile onset epilepsy, developmental delay, autism, intellectual disability and movement disorders. SCN2A is a high confidence risk gene for autism spectrum disorder and a commonly discovered cause of neonatal onset epilepsy. This remarkable clinical heterogeneity is mirrored by extensive allelic heterogeneity and complex genotype-phenotype relationships partially explained by divergent functional consequences of pathogenic variants. Emerging therapeutic strategies targeted to specific patterns of NaV1.2 dysfunction offer hope to improving the lives of individuals affected by SCN2A-related disorders. This Element provides a review of the clinical features, genetic basis, pathophysiology, pharmacology and treatment of these genetic conditions authored by leading experts in the field and accompanied by perspectives shared by affected families. This title is also available as Open Access on Cambridge Core.
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SCN2A-Related Disorders
Idioma: Inglés
Publicado por Cambridge University Press, 2025
ISBN 10: 1009530372 ISBN 13: 9781009530378
Librería: Revaluation Books, Exeter, Reino Unido
Calificación del vendedor: 5 de 5 estrellas
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Añadir al carritoPaperback. Condición: Brand New. 75 pages. 6.00x0.20x9.00 inches. In Stock. This item is printed on demand.
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Idioma: Inglés
Publicado por Cambridge University Press, 2025
ISBN 10: 1009530372 ISBN 13: 9781009530378
Librería: Majestic Books, Hounslow, Reino Unido
Calificación del vendedor: 4 de 5 estrellas
EUR 36,13
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Se envía de Reino Unido a Estados Unidos de AmericaCantidad disponible: 4 disponibles
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Idioma: Inglés
Publicado por Cambridge University Press, 2025
ISBN 10: 1009530372 ISBN 13: 9781009530378
Librería: Biblios, Frankfurt am main, HESSE, Alemania
Calificación del vendedor: 4 de 5 estrellas
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Añadir al carritoCondición: New. PRINT ON DEMAND.
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SCN2A-Related Disorders
Idioma: Inglés
Publicado por Cambridge University Press, 2025
ISBN 10: 100953033X ISBN 13: 9781009530330
Librería: Revaluation Books, Exeter, Reino Unido
Calificación del vendedor: 5 de 5 estrellas
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Añadir al carritoHardcover. Condición: Brand New. 75 pages. 6.00x0.25x9.00 inches. In Stock. This item is printed on demand.
