Uniparental Disomy (UPD) in Clinical Genetics

Idioma: inglés

Editorial: Springer Berlin Heidelberg, Springer Berlin Heidelberg Jul 2014, 2014

3642552870 / 9783642552878

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This item is printed on demand - it takes 3-4 days longer - Neuware -This book focus on genetic diagnostics for Uniparental Disomy (UPD), a chromosomal disorder defined by the exceptional presence of a chromosome pair derived from only one parent, which leads to a group of rare diseases in humans. First the molecular and cytogenetic background of UPD is described in detail; subsequently, all available information of the various chromosomal origins and the latest findings on genotype-phenotype correlations and clinical consequences are discussed.Numerous personal reports from families with a child suffering from a UPD-induced syndrome serve to complement the scientific and clinical aspects. Their experiences with genetic counseling and living with a family member affected by this chromosomal aberration present a vivid picture of what UPD means for its victims. 212 pp. Englisch.

N° de ref. del artículo 9783642552878

Título
Uniparental Disomy (UPD) in Clinical Genetics
Autor
Thomas Liehr
Editorial
Springer Berlin Heidelberg, Springer Berlin Heidelberg Jul 2014
Año de publicación
2014
Estado
Neu
Encuadernación
Buch
Idioma
inglés
ISBN 10
3642552870
ISBN 13
9783642552878
Peso del artículo
489 gramos
Dimensiones
241x160x18 mm

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