SCN2A-Related Disorders (Paperback)

Idioma: inglés

Editorial: Cambridge University Press, Cambridge, 2025

1009530372 / 9781009530378

  • Tapa blanda
  • Nuevo
Ver todos los detalles

Librería: AussieBookSeller, Truganina, VIC, AustraliaAussieBookSeller

Vendedor de 5 estrellas

Vendedor de IberLibro desde 22 de junio de 2007

Tapa blanda

Condición: Nuevo

EUR 43,53

Envío por EUR 33,21 
Se envía de Australia a Estados Unidos de America

Cantidad disponible: 1 disponible

Añadir al carrito
Devoluciones gratuitas de 30 días

Descripción del artículo del vendedor

Paperback. SCN2A encodes a voltage-gated sodium channel (designated NaV1.2) vital for generating neuronal action potentials. Pathogenic SCN2A variants are associated with a diverse array of neurodevelopmental disorders featuring neonatal or infantile onset epilepsy, developmental delay, autism, intellectual disability and movement disorders. SCN2A is a high confidence risk gene for autism spectrum disorder and a commonly discovered cause of neonatal onset epilepsy. This remarkable clinical heterogeneity is mirrored by extensive allelic heterogeneity and complex genotype-phenotype relationships partially explained by divergent functional consequences of pathogenic variants. Emerging therapeutic strategies targeted to specific patterns of NaV1.2 dysfunction offer hope to improving the lives of individuals affected by SCN2A-related disorders. This Element provides a review of the clinical features, genetic basis, pathophysiology, pharmacology and treatment of these genetic conditions authored by leading experts in the field and accompanied by perspectives shared by affected families. This title is also available as Open Access on Cambridge Core. This Element provides a review of the clinical features, genetic basis, pathophysiology, pharmacology and treatment of these genetic conditions authored by leading experts in the field and accompanied by perspectives shared by affected families. This title is also available as Open Access on Cambridge Core. This item is printed on demand. Shipping may be from our Sydney, NSW warehouse or from our UK or US warehouse, depending on stock availability.…

N° de ref. del artículo 9781009530378

Título
SCN2A-Related Disorders (Paperback)
Autor
Alfred L. George, Jr.
Editorial
Cambridge University Press, Cambridge
Año de publicación
2025
Estado
new
Encuadernación
Paperback
Idioma
inglés
ISBN 10
1009530372
ISBN 13
9781009530378

AussieBookSeller

Truganina, VIC, Australia

Vendedor de 5 estrellas

Vendedor de IberLibro desde 22 de junio de 2007

Tarifas de envío de Australia a Estados Unidos de America

ArtículoDe 25 a 45 días hábilesDe 8 a 14 días hábiles
Primer artículoEUR 33,21EUR 39,49
Los plazos de entrega los establecen los vendedores y varían según el transportista y la ubicación. Los pedidos que pasan por la aduana pueden sufrir retrasos y los compradores son responsables de los aranceles o tarifas asociadas. Los vendedores pueden ponerse en contacto con usted en relación con cargos adicionales para cubrir cualquier aumento en los costes de envío de los artículos.

Métodos de pago

  • Visa
  • Mastercard
  • American Express
  • Carte Bleue
  • Apple Pay
  • Google Pay

Información empresarial del vendedor

The Nile Group Pty Ltd

42 Apex Drive
Truganina, VIC Australia 3029