Retinal Dystrophy Gene Atlas

Idioma: inglés

Editorial: Springer International Publishing Jul 2018, 2018

3319108662 / 9783319108667

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This item is printed on demand - it takes 3-4 days longer - Neuware -Classically, photo atlases of retinal dystrophieshave been divided into sections thatdescribe and depict a particular retinal findingor disease, after which a differential diagnosisof potential diseases or mutated genesis provided. However, given the rapidimprovement in molecular diagnostics,and the exponentialincrease in our understanding of the phenotypescaused by each mutated gene, the paradigmhas changed. Physicians are nowmore interested in the variable expressivity associated with mutations in each individualgene. Therefore,Retinal Dystrophy GeneAtlascatalogs the different phenotypes thathave been reported with each mutated gene. Eachsection describes a gene and its knownclinical phenotypes and features of disease,along with retinal photos of affected patients. Written by prominent retinaldystrophy specialists from the largestdystrophy centers worldwide,Retinal DystrophyGene Atlascontains more than 80chapters, each of which describes the clinicaland photographic manifestations of a specificgene. The chapters includestunning clinical color photographs of theretina, autofluorescence imaging, electrophysiologicfindings, and cross-sectionalimaging.Retinal Dystrophy Gene Atlasserves as a resource to aid genetic diagnosisin patients with retinaldystrophies. 296 pp. Englisch. …

N° de ref. del artículo 9783319108667

Título
Retinal Dystrophy Gene Atlas
Autor
Sarwar Zahid
Editorial
Springer International Publishing Jul 2018
Año de publicación
2018
Estado
Neu
Encuadernación
Buch
Idioma
inglés
ISBN 10
3319108662
ISBN 13
9783319108667
Peso del artículo
1067 gramos
Dimensiones
285x215x21 mm

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