Next-generation DNA sequencing (NGS) technology has revolutionized biomedical research, making genome and RNA sequencing an affordable and frequently used tool for a wide variety of research applications including variant (mutation) discovery, gene expression, transcription factor analysis, metagenomics, and epigenetics. Bioinformatics methods to support DNA sequencing have become and remain a critical bottleneck for many researchers and organizations wishing to make use of NGS technology. This new edition provides a thorough, plain-language introduction to the necessary informatics methods and tools for analyzing NGS data and provides detailed descriptions of algorithms, strengths and weaknesses of specific tools, pitfalls, and alternative methods. Four new chapters cover experimental design, sample preparation, and quality assessment of NGS data; public databases for DNA sequencing data; de novo transcript assembly; proteogenomics; and emerging sequencing technologies. The remaining chapters from the first edition have been updated with the latest information. This book also provides extensive reference to best-practice bioinformatics methods for NGS applications and tutorials for common workflows. This edition addresses the informatics needs of students, laboratory scientists, and computing specialists who wish to take advantage of the explosion of research opportunities offered by new DNA sequencing technologies.

Authors

Alexander Alekseyenko
Silvia Argim�n
Brian D. Athey
Miroslav Blumenberg
Stuart M. Brown
Lisa Cohen
Efstratios Efstathiadis
David Feny�
Jeremy Goecks
Gerald A. Higgins
D. Frank Hsu
Kranti Konganti
Konstantinos Krampis
Guillermo I. Perez-Perez
Kelly V. Ruggles
Christina Schweikert
Steven Shen
Phillip Ross Smith
Zuojian Tang
Jinhua Wang

Acerca del autor

Stuart M. Brown is an Associate Professor at the NYU Center for Health Informatics and Bioinformatics. He leads a consulting group focused on Sequencing Informatics and teaches graduate Bioinformatics courses. His current research includes de novo sequencing/assembly/annotation of interesting genomes, RNA-seq gene expression studies, motif analysis of gene regulatory domains, and data management for integrative genomics projects. He is the author of Next-Generation DNA Sequencing Informatics (2012, 2015) and Essentials of Medical Genomics (2008). He received his PhD. in molecular biology from Cornell University in 1992 and his BS in Botany from the University of Michigan in 1983.

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Tienes derecho a desistir del presente contrato en un plazo de 14 d�as naturales sin necesidad de justificaci�n.

El plazo de desistimiento expirar� a los 14 d�as naturales del d�a en que t� o un tercero que hayas indicado, distinto del transportista, adquiera la posesi�n material del �ltimo bien, componente o pieza.

Para ejercer el derecho de desistimiento, deber�s notificarnos a THE SAINT BOOKSTORE, 50 Devonshire Road, PR9 7BZ, Southport, United Kingdom, 44 17042241479, de tu decisi�n de desistir del contrato a trav�s de una declaraci�n inequ�voca (por ejemplo, una carta enviada por correo postal, fax o correo electr�nico). Podr�s utilizar el modelo de formulario de desistimiento que figura a continuaci�n, aunque su uso no es obligatorio. Tienes asimismo la opci�n de cumplimentar y enviar electr�nicamente el modelo de formulario de desistimiento o cualquier otra declaraci�n inequ�voca a trav�s de nuestro sitio web a "Mis pedidos" en "Mi cuenta". Si recurres a esta opci�n, te comunicaremos sin demora en un soporte duradero (por ejemplo, por correo electr�nico) la recepci�n de dicho desistimiento.

Para cumplir el plazo de desistimiento, basta con que la comunicaci�n relativa al ejercicio por tu parte de este derecho sea enviada antes de que venza el plazo correspondiente.

Consecuencias del desistimiento:

En caso de desistimiento por tu parte, te devolveremos todos los pagos recibidos de ti, incluidos los gastos de entrega (con la excepci�n de los gastos adicionales resultantes de la elecci�n por tu parte de una modalidad de entrega diferente a la modalidad menos costosa de entrega ordinaria que ofrezcamos) sin ninguna demora indebida y, en todo caso, a m�s tardar 14 d�as naturales a partir de la fecha en la que se nos informes de tu decisi�n de desistir del presente contrato. Procederemos a efectuar dicho reembolso utilizando el mismo medio de pago empleado por ti para la transacci�n inicial, a no ser que hayas dispuesto expresamente lo contrario; en todo caso, no incurrir�s en ning�n gasto como consecuencia del reembolso.

Podremos retenerte el reembolso hasta haber recibido los bienes, o hasta que hayas presentado una prueba de la devoluci�n de los mismos, seg�n qu� condici�n se cumpla primero. Deber�s devolvernos o entregarnos directamente los bienes a THE SAINT BOOKSTORE, 50 Devonshire Road, PR9 7BZ, Southport, United Kingdom, 44 17042241479, sin ninguna demora indebida y, en cualquier caso, a m�s tardar en el plazo de 14 d�as naturales a partir de la fecha en que nos comuniques tu decisi�n de desistimiento del contrato. Se considerar� cumplido el plazo si efect�as la devoluci�n de los bienes antes de que haya concluido dicho plazo. Deber�s asumir el coste directo de devoluci�n de los bienes. Solo ser�s responsable de la disminuci�n de valor de los bienes resultante de una manipulaci�n distinta a la necesaria para establecer la naturaleza, las caracter�sticas y el funcionamiento de los bienes.

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La entrega de peri�dicos, publicaciones especializadas o revistas con la excepci�n de contratos de suscripci�n; y
La entrega de contenido digital (incluyendo apps, software digital e-books, MP3, etc.) que no hubiera sido entregado en un medio tangible (por ejemplo: CD o DVD), si al realizar tu pedido has aceptado que podemos proceder al env�o del producto y que no resulta posible su cancelaci�n una vez comienza la entrega.

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(S�lo debe cumplimentar y enviar el presente formulario si desea desistir del contrato)

A la atenci�n de: (THE SAINT BOOKSTORE, 50 Devonshire Road, PR9 7BZ, Southport, United Kingdom, 44 17042241479)

Por la presente le comunico/comunicamos* que desisto de mi/desistimos de nuestro* contrato de venta del siguiente bien/prestaci�n del siguiente servicio*

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