Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2A

Idioma: inglés

Editorial: LAP LAMBERT Academic Publishing Okt 2013, 2013

3659478318 / 9783659478314

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This item is printed on demand - it takes 3-4 days longer - Neuware -ABSTRACT Limb girdle muscular dystrophy (LGMD) is a heterogeneous genetically determined group of skeletal muscle disorders. Among the 24 reported subtypes of LGMD, limb- girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is caused by mutations in the calpain 3 (CAPN3) gene. In Pakistan, consanguineous marriages are common due to social, ethnic and traditional customs which is a leading cause of calpainopathy. In the present study, two families (A, B) showing clinically distinct autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2A were evaluated genetically. Any other abnormality was not observed in both families. Technique of homozygosity mapping was used to track the gene responsible for autosomal recessive LGMD2A in both families. In homozygosity mapping with polymorphic microsatellite markers, linkage in family A and B with LGMD2A was established to CAPN3 gene on chromosome 15q15.1-q21.1. Subsequently, sequence analysis of all 24 exons of CAPN3 was performed but no disease causing DNA sequence variant was found in these exons suggesting the presence of mutation in the regulatory sequences or any other genes present in this region. 64 pp. Englisch.…

N° de ref. del artículo 9783659478314

Título
Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2A
Autor
Muhammad Jaseem Khan
Editorial
LAP LAMBERT Academic Publishing Okt 2013
Año de publicación
2013
Estado
Neu
Encuadernación
Taschenbuch
Idioma
inglés
ISBN 10
3659478318
ISBN 13
9783659478314
Peso del artículo
113 gramos
Dimensiones
220x150x4 mm

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