Identifying Novel Inborn Errors of the Immune System: Primary Immunodeficiencies with Defective Class Switch and Autoimmunity (Paperback or Softback)
Idioma: inglés
Editorial: Springer 1/17/2017, 2017
Serie: Libro 2 de 2 - BestMedDiss
- Tapa blanda
- Nuevo

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- Título
- Identifying Novel Inborn Errors of the Immune System: Primary Immunodeficiencies with Defective Class Switch and Autoimmunity (Paperback or Softback)
- Autor
- Salzer, Elisabeth
- Editorial
- Springer 1/17/2017
- Año de publicación
- 2017
- Estado
- New
- Tipo de libro
- Book
- Encuadernación
- Paperback or Softback
- Idioma
- inglés
- ISBN 10
- 3658167955
- ISBN 13
- 9783658167950
- Peso del artículo
- 0,29 libras
- Serie
- Libro 2 de 2: BestMedDiss
In her study Elisabeth Salzer describes three novel monogenic diseases. For CD27 deficiency Elisabeth Salzer describes a large cohort of patients. Although all patients shared the same causative missense mutation, they displayed diverse clinical presentations. In another patient she was able to identify a mutation in PRKCD resulting in a primary immunodeficiency with severe Lupus-like autoimmunity. The patient exhibited increased mRNA levels of IL6. Therefore, treatment with Tocilizumab, a humanized anti-IL-6 receptor monoclonal antibody was suggested. In a family with a history of deaths due to inflammatory bowel disease she identified a missense mutation in IL21. She produced wild type and mutated IL-21 protein and demonstrated a loss of function phenotype. As IL-21 is in clinical trials, she proposed a potentially curative treatment option. These discoveries contributed to the understanding of the multifaceted regulatory mechanisms of the immune system and highlighted essential players in these complex signaling networks.
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Acerca del autor
Dr. Elisabeth Salzer works on the discovery and description of novel immunodeficiencies in children and adolescents at the CeMM Center for Molecular Medicine.
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