References. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 126 Subject Index. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 133 1 Introduction The developmental steps which lead to the formation of the human perineum seem firmly established (Arey 1965; Hamilton and Mossman1972; Moore and Persaud 1998; Wartenberg 1993; Sadler 1995; Larsen 1997). They form the base for the evaluation of the pathogenesis of a great variety of complicated and often serious malformations which occur in this region. This concept has, however, been challenged by the results of an investigation into the n- mal and abnormal development of the anorectum in pig (van der Putte and Neeteson 1983, 1984; van der Putte 1986). Observations revealed that at least in pig, a major element in current ideas about the early development of the perineum, namely the process by which the original simple cloaca is sub- vided into a urogenital and anal part is incorrect, while additional obser- tions strongly suggested that the same may be true for ideas about female and male sexual transformation. A preliminary investigation in human - bryos gave similar indications (van der Putte 1986). The data supported e- lier critical findings (Politzer 1931, 1932; Wijnen 1964; Ludwig 1965) which have apparently been ignored, possibly because they seemed to hinder the understanding of the pathogenesis of congenital malformations such as - perforate anus and hypospadias.

De la contraportada

For over a century, the development of the perineum has received ample attention because of the striking complexity of its formation and malformation. In the prolonged disputes at this subject, normal and abnormal development became intricately interwoven and ideas about the normal process were often directed by the anomalies.

The unexpected results from an investigation into hereditary congenital anorectal malformations of pig embryos demonstrated the weakness of such interpretations and constructions and underlined the need for a new inquiry into the normal development of the area in human embryos. They showed that although data from malformations may offer extra information about the normal development of the area, great care has to be taken in using that information for the reconstruction of its normal development which should be based first and foremost on the observation of the evolving microscopic anatomy of the region.

To avoid the inconsistencies caused by fragmented research in the past, such an investigation should comprise the whole structure of the region from its incipience to birth. The present study offers such a survey. It contradicts current opinion on major developmental events and gives new insights into the origin of the urinary bladder, the subdivision of the cloaca, the transformation of the cloacal mantle into the erectile, fascial and muscular structures of the female and male perineum, and also corrects existing ideas about the formation of the vagina, urethra and vestibulum in the female and the urethra, penis and scrotum in the male. These new findings will be indispensable in unravelling the pathogenesis of challenging perineal malformations.

(not yet copy edited, March 16,2004)

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