Atlas of Inherited Metabolic Diseases : With Digital Download
Idioma: inglés
Editorial: CRC Press, 2020
- Tapa dura
- Usado

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- Título
- Atlas of Inherited Metabolic Diseases : With Digital Download
- Autor
- Nyhan, William L., M.D., Ph.D.; Hoffman, Georg F., M.D.; Barshop, Bruce A.
- Editorial
- CRC Press
- Año de publicación
- 2020
- Estado
- As New
- Encuadernación
- Encuadernación de tapa dura
- Idioma
- inglés
- ISBN 10
- 1138196592
- ISBN 13
- 9781138196599
- Edición
- 4ª Edición
In a field where even experts may find that years have elapsed since they last encountered a child with a given disorder, it is essential for the clinician to have a comprehensive source of practical and highly illustrated information covering the whole spectrum of metabolic disease to refer to.
The content is divided into sections of related disorders, including disorders of amino acid metabolism, lipid storage disorders, and mitochondrial diseases for ease of reference, with an introductory outline where appropriate summarizing the biochemical features and general management issues. Within the sections, each chapter deals with an individual disease, opening with a useful summary of major phenotypic expression including clear and helpful biochemical pathways, identifying for the reader exactly where the defect occurs.
Throughout the book, plentiful photographs, often showing extremely rare disorders, are an invaluable aid to diagnosis.
Key Features
• Fully updated to incorporate all new developments in the field
• Brand new chapters cover methylmalonic aciduria of ACSF3 deficiency, branched chain keto acid dehydrogenase deficiency, serine deficiencies, purine nucleoside phosphorylase deficiency, antiquitin deficiency, and others
• Excellent and detailed clinical descriptions, with numerous valuable hints and suggestions for management
• Helpful explanatory algorithms and decision trees, and high-quality illustrative material including biochemical pathways and an unrivaled photographic collection, which enhance clinical applicability
The fourth edition of this highly regarded book, authored by two of the foremost authorities in pediatric metabolic medicine, continues to provide incomparable insight into the problems associated with metabolic diseases and remains invaluable to pediatricians, geneticists, and general clinicians worldwide.
“Sinopsis” puede pertenecer a otra edición de este título.
Acerca del autor
William L. Nyhan, MD, PhD, is Professor of Pediatrics and Founding Director of The William L. Nyhan Biochemical Genetics and Metabolomics Laboratory at the University of California, San Diego.
Georg F. Hoffmann, MD, is Professor of Pediatrics and Chairman of the University Children’s Hospital and Head of the Center of Rare Diseases at the University Clinic Heidelberg in Heidelberg, Germany.
Aida I. Al-Aqeel and Bruce A. Barshop have also provided contributions.
“Acerca de” puede pertenecer a otra edición de este título.
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Derecho al desistimiento
Si es un consumidor, puede rescindir el contrato de acuerdo con lo siguiente. Por consumidor se entiende cualquier persona física que actúe con fines ajenos a su actividad comercial, empresarial, oficio o profesión.
Información sobre el derecho de desistimiento
Derecho legal de desistimiento
Tiene derecho a rescindir este contrato en un plazo de 14 días sin dar ningún motivo.
El periodo de desistimiento vencerá a los 14 días desde que usted, o un tercero que no sea el transportista e indicado por usted, adquiera la posesión física del último bien o del último lote o pieza.
Para ejercer el derecho de desistimiento, complete de forma electrónica y envíe una declaración clara en nuestro sitio web, desde "Mis compras" en "Mi cuenta". Le enviaremos sin demora un acuse de recibo de dicho desistimiento a través de un soporte duradero (por ejemplo, por correo electrónico).
Para cumplir con el plazo de desistimiento, basta con que envíe su comunicación relativa al ejercicio del derecho de desistimiento antes de que venza el periodo de desistimiento.
Efectos del desistimiento
Si rescinde este contrato, le reembolsaremos todos los pagos que hayamos recibido de usted, incluidos los gastos de envío (excepto los gastos adicionales que surjan si elige un tipo de envío que no sea el tipo de envío estándar más económico que ofrecemos).
Podemos hacer una deducción del reembolso por la pérdida de valor de cualquier bien suministrado, si la pérdida es el resultado de una manipulación innecesaria por su parte.
Efectuaremos el reembolso sin demoras indebidas y, a más tardar, 14 días después de que se nos informe de su decisión de rescindir este contrato.
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Podremos retener el reembolso hasta que hayamos recibido los bienes o hasta que nos haya presentado una prueba de que los ha devuelto, lo que ocurra primero.
Deberá devolver los bienes o entregarlos a GreatBookPrices, Bensenville, Illinois, U.S.A., sin demoras indebidas y, en cualquier caso, en un plazo máximo de 14 días a partir del día en que nos comunique su desistimiento del presente contrato. El plazo se cumple si devuelve la mercancía antes de que venza el periodo de 14 días. Tendrá que asumir los gastos directos de devolución de los bienes. Usted solo es responsable de la disminución del valor de los bienes como resultado de una manipulación distinta a la necesaria para establecer la naturaleza, las características y el funcionamiento de los bienes.
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