Advances in Human Genetics : Volume 20
Idioma: inglés
Editorial: Springer Nature B.V. Feb 2012, 2012
- Tapa blanda
- Nuevo
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Neuware - 1 Clinical and Molecular Genetics of Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency.- Introduction: Adrenal Steroidogenesis.- The Physiology of 21-Hydroxylase Deficiency.- Genetics of the 21-Hydroxylase Locus.- Southern Blotting Studies in CAH.- Gene Defects Detectable by Southern Blotting.- Point Mutations in CAH.- Prenatal Diagnosis of CAH.- References.- 2 Genetic Aspects of Amyloidosis.- Amyloidosis: Historical Background.- Amyloidosis: Definition.- Chemical Classification of the Amyloid Syndromes.- Transthyretin-Associated Amyloidosis.- Familial Mediterranean Fever and Other Hereditary Amyloidoses of the Amyloid A (AA) Type.- ACYS (Cystatin C) Hereditary Cerebral Hemorrhage with Amyloidosis: (HCHWA)-Iceland.- Aß Amyloidosis: Dutch-Type HCHWA, Alzheimer's Disease, and Down Syndrome.- AGEL: Familial Amyloidosis of the Finnish Type.- AAPOAI: Familial Amyloid Polyneuropathy, Iowa-(Van Allen).- AC AL: Multiple Endocrine Neoplasia.- Miscellaneous Hereditary Amyloidoses.- The Treatment of Hereditary Forms of Amyloidosis.- Conclusions.- References.- 3 Huntington's Disease.- Clinical Characteristics of HD.- Neuropathology and Neurochemistry.- Epidemiology.- A Molecular Genetic Approach to Investigation of HD.- Success of the Linkage Strategy.- Defining the HD Candidate Region.- Isolation of DNA Probes from the Candidate Region.- Fine Structure Physical Mapping of the Candidate Region.- Genetic Mapping of the Candidate Region.- Positioning of the HD Gene by Apparent Crossover Events.- Linkage Disequilibrium.- What Is the HD Gene .- References.- 4 Biochemical and Molecular Genetics of Cystic Fibrosis.- Early Attempts to Identify Biochemical Markers for CF.- Epithelial Ion Transport.- CF Gene Mapping.- Identification of the CF Gene.- The CF Gene Product(CFTR).- Genotype and Phenotype.- Explanations for High CF Gene Frequency.- Genetic Diagnosis.- Concluding Remarks.- References.- 5 Molecular Genetics of von Recklinghausen Neurofibromatosis.- Clinical Features.- Genetics of NF1.- Biochemical and Neurobiological Aspects.- Molecular Genetics.- Future Directions.- References.- Addenda.…
N° de ref. del artículo 9781468459609
- Título
- Advances in Human Genetics : Volume 20
- Autor
- Harry Harris
- Editorial
- Springer Nature B.V. Feb 2012
- Año de publicación
- 2012
- Estado
- Neu
- Encuadernación
- Taschenbuch
- Idioma
- inglés
- ISBN 10
- 1468459600
- ISBN 13
- 9781468459609
- Peso del artículo
- 499 gramos
- Dimensiones
- 229x152x19 mm
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Críticas
Annals of Human Genetics
`The publisher and authors are to be congratulated on bringing so much biochemical material relating to human disease together so efficiently on an annual basis.'
Journal of Applied Biochemistry
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Derecho al desistimiento
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Información sobre el derecho de desistimiento
Derecho legal de desistimiento
Tiene derecho a rescindir este contrato en un plazo de 14 días sin dar ningún motivo.
El periodo de desistimiento vencerá a los 14 días desde que usted, o un tercero que no sea el transportista e indicado por usted, adquiera la posesión física del último bien o del último lote o pieza.
Para ejercer el derecho de desistimiento, complete de forma electrónica y envíe una declaración clara en nuestro sitio web, desde "Mis compras" en "Mi cuenta". Le enviaremos sin demora un acuse de recibo de dicho desistimiento a través de un soporte duradero (por ejemplo, por correo electrónico).
Para cumplir con el plazo de desistimiento, basta con que envíe su comunicación relativa al ejercicio del derecho de desistimiento antes de que venza el periodo de desistimiento.
Efectos del desistimiento
Si rescinde este contrato, le reembolsaremos todos los pagos que hayamos recibido de usted, incluidos los gastos de envío (excepto los gastos adicionales que surjan si elige un tipo de envío que no sea el tipo de envío estándar más económico que ofrecemos).
Podemos hacer una deducción del reembolso por la pérdida de valor de cualquier bien suministrado, si la pérdida es el resultado de una manipulación innecesaria por su parte.
Efectuaremos el reembolso sin demoras indebidas y, a más tardar, 14 días después de que se nos informe de su decisión de rescindir este contrato.
Efectuaremos el reembolso utilizando el mismo medio de pago que utilizó para la transacción inicial, a menos que haya acordado expresamente lo contrario; en cualquier caso, no incurrirá en ningún cargo como resultado de dicho reembolso.
Podremos retener el reembolso hasta que hayamos recibido los bienes o hasta que nos haya presentado una prueba de que los ha devuelto, lo que ocurra primero.
Deberá devolver los bienes o entregarlos a AHA-BUCH GmbH, Einbeck, Germany, sin demoras indebidas y, en cualquier caso, en un plazo máximo de 14 días a partir del día en que nos comunique su desistimiento del presente contrato. El plazo se cumple si devuelve la mercancía antes de que venza el periodo de 14 días. Tendrá que asumir los gastos directos de devolución de los bienes. Usted solo es responsable de la disminución del valor de los bienes como resultado de una manipulación distinta a la necesaria para establecer la naturaleza, las características y el funcionamiento de los bienes.
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