Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics e-dition: Continually Updated Online Reference, 3-Volume Set, 5e (Principles and Practice of Medical Genetics (Emery & Rimoin))

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9780443068706: Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics e-dition: Continually Updated Online Reference, 3-Volume Set, 5e (Principles and Practice of Medical Genetics (Emery & Rimoin))

Text with Continually Updated Online Reference! The most definitive and trusted reference in medical genetics is back-complete with state-of-the-art web site! The fifth edition of this comprehensive yet practical resource emphasizes application as well as the theory of medical genetics across the full spectrum of inherited disorders. Get expert clinical advice and guidance from over 250 of the world's most trusted authorities in medical genetics. The E-dition features the 5th edition of the textbook, additional new images, weekly updates, and more! With the latest information on prenatal diagnosis, genetic screening, genetic counseling, and treatment strategies, Principles and Practice of Medical Genetics will be an invaluable clinical tool for the practicing physician.

  • Bridges the gap between high-level molecular genetics and individual application with practical, clinically oriented information.
  • Includes information on analysis, interpretation, potential problems, and other issues that directly relate to the practicing geneticist.
  • Addresses sensitive issues that may be encountered in practice like carrier screening, prediction, confidentiality, liability, and more.
  • Features contributions from many new authors―The "best and brightest" in the field.
  • Contains a wealth of new information on the human genome, the genetic and molecular basis of disease, and much more.
  • Regular updates from experts in the field, so Emery and Rimoin's stays current year after year.
  • The full text and illustrations - fully searchable - to save time when looking for a fact quickly.
  • An image library, downloadable to PowerPoint, to enhance presentations or lectures.
  • Medline-linked references and direct links to full-text articles, where available, to expand access to important research.
  • Drug information from Mosby's Drug Consult . . . and much more.


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About the Author:

Dr. Reed Pyeritz is a medical genetics doctor in Philadelphia, Pennsylvania and is affiliated with Hospitals of the University of Pennsylvania-Penn Presbyterian. Dr. Pyeritz focuses his research in two areas - Mendelian disorders of the cardiovascular system (especially those involving defects of connective tissue) and ethical, legal and social implications of human genetics. He is continuing his studies, begun over 20 years ago, of Marfan syndrome and related conditions - diseases in which the aorta and occasionally major arterial branches gradually enlarge and dissect, leading to early demise if untreated. Current efforts include a multicenter trial of angiotensin receptor blockade in Marfan syndrome, the identification of additional genes that predispose to arteriopathy, and improving methods for diagnosing and treating arterio-venous malformations, especially in hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT). Dr. Pyeritz directs Penn CIGHT (Center for the Integration of Genetic Healthcare Technologies). Supported by the ELSI Branch of the National Human Genome Research Institute, Penn CIGHT conducts research in the broad area of ‘uncertainty’ as related to the introduction of evolving approaches to assaying a patient’s genotype.

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Rimoin, David L., Connor MD DSc, J. Mic
Editorial: Churchill Livingstone (2006)
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Rimoin David L.
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