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Carbohydrate and Glycoprotein Metabolism; Maternal Phenylketonuria (Journal of Inherited Metabolic Disease - Review Issue, 13: 4) - Tapa blanda
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394 finding by Dr C. Jakobs, Amsterdam, was elevated plasma galactitol and/or sorbitol levels in some cataract patients with quite normal activities of the galactose-degrading enzymes and sorbitol dehydrogenase in RBC. Inherited disorders of glycoprotein metabolism were reviewed by Dr M. Cantz, Heidelberg, followed by detailed presentations on selected disorders. The meeting was closed by two exciting lectures, given by Dr J. R. Hobbs, London, and Dr F. Ledley, Houston, on the outcome of bone marrow transplantation and on future aspects of gene therapy in patients with inborn errors of metabolism. Each year the 'Mini' Symposium preceding the main topics attracts increasing numbers and in Munich more than half of the 281 active participants also attended on "Maternal Phenylketonuria", organized by Dr the highly interesting workshop D. Brenton, London. This four-hour workshop included international practical experiences in the treatment of maternal phenylketonuria as well as the results of amino acid transport and animal experiments.
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- EditorialSpringer
- Año de publicación2013
- ISBN 10 0792389476
- ISBN 13 9780792389477
- EncuadernaciónTapa blanda
- Número de edición4
- Número de páginas288
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Carbohydrate and Glycoprotein Metabolism; Maternal Phenylketonuria
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Carbohydrate and Glycoprotein Metabolism Maternal Phenylketonuria
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