9788416270286: PEDIATRIA Y ENFERMEDADES RARAS: ENFERMEDADES LISOSOMALES

Este libro se centra en un grupo de las denominadas enfermedades raras: las enfermedades lisosomales, un grupo heterogéneo de más de 50 trastornos metabólicos hereditarios, de difícil diagnóstico y tratamiento, pero con gran trascendencia para los pacientes, familias y sociedad. La mayoría de estos cuadros afecta a niños. La edad de comienzo y el curso clínico son variables. Casi todas tienen un inicio no congénito y un curso progresivo. En general, se reconocen tres fenotipos: grave (sobre todo en el lactante), intermedio y atenuado (sobre todo, juvenil o del adulto); si bien en muchas de ellas lo que se aprecia es un continuo fenotípico desde las formas más graves a las más ligeras. Las formas de inicio más precoz son más graves y más frecuentes. Más de la mitad de estos pacientes presentan afectación neurológica, siendo frecuente el trastorno cognitivo, la demencia, el déficit motor, las crisis y las alteraciones visuales y auditivas. Otros órganos afectados con frecuencia son: hueso, músculo, hígado, bazo y riñón. Aunque individualmente son muy raras, en conjunto tienen una incidencia aproximada de 1/7.700 nacidos vivos. Este libro recoge este grupo de enfermedades, describiendo secuencialmente su introducción, clínica, diagnóstico y tratamiento.

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1.

Francisco Javier Aguirre Rodríguez; Veronica Cantarín Extremera; Rosario Domingo Jiménez; María Concepción García Jiménez; Luis González Gutiérrez-Solana; Laura López Marín; María del Socorro Pérez Poyato; Guillem Pintos Morell; Agustí Rodríguez-Palmero Seuma
Editorial: Ergón (España) (2015)
ISBN 10: 8416270287 ISBN 13: 9788416270286
Nuevos Tapa dura Cantidad: 1
Librería
California Spanish Books
(San francisco, CA, Estados Unidos de America)
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Descripción Ergón (España), 2015. Estado de conservación: New. Nº de ref. de la librería 9788416270286

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