MANUAL ILUSTRADO DE ENFERMEDADES RARAS

 
9788415351993: MANUAL ILUSTRADO DE ENFERMEDADES RARAS
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Avalado por la Federación Española de Enfermedades Raras.
Este es el primer libro médico que se edita sobre el vasto y heterogéneo conjunto de las enfermedades raras. Su realización era una necesidad por la creciente presencia de estas afecciones que ha superado el ámbito médico para irrumpir abiertamente en los medios de comunicación y provocar inquietud social. En España se cifra en 3 millones su número, con evidencias de que aumenta su crecimiento en número y diversidad en las últimas décadas, tanto por las innovaciones tecnológicas en el diagnóstico, como por el fenómeno universal de la variación biológica.
Esta libro recoge de forma sintética pero completa, las enfermedades minoritarias o raras, aquellas de baja prevalencia, de base genética una gran mayoría, a veces desconocidas por muchos pero que resulta imprescindible que las conozcan los profesionales para diagnosticarlas. Abarca un ingente número de afecciones, de inmensa diversidad, de difícil diagnóstico y tratamiento, pero con gran trascendencia para los pacientes, familias y sociedad.
El libro tiene dos partes, en la primera se tratan aspectos básicos de las distintas enfermedades, describiéndose características generales en los apartados que van desde la epidemiología hasta la terapéutica. En la segunda parte, se describen las enfermedades individualmente con una gran claridad ayudando a ello unos esquemas y dibujos extraordinarios del Dr. Joan Bosch, capaz de resumir en unos dibujos temas de gran complejidad.
Índice
I. Aspectos básicos. II. Estudio descriptivo. 1. Endocrinopatías. Trastornos del crecimiento. Enferm. de Addison. Sdr. de Cushing. Sdr. adrenogenital. Hipotiroidismo congénito. Hipoparatiroidismo congénito. Sdr. de DiGeorge. Pseudo-hipoparatiroidismo. Diabetes insípida. Enanismo hipofisario. Sdr. de Aarskog. Enferm. de Bloom. Sdr. de Cornelia de Lange. Sdr. de Dubowitz. Sdr. MULIBREY. Sdr. de Noonan. Sdr. de Seckel. Enferm....

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1.

Manuel Cruz Hernández; Juan Bosch Hugas
Publicado por Ergon (2013)
ISBN 10: 8415351992 ISBN 13: 9788415351993
Nuevo Cantidad disponible: 10
Librería
Vuestros Libros
(Oviedo, ASTUR, España)
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Descripción Ergon, 2013. Condición: Nuevo. Avalado por la Federación Española de Enfermedades Raras. Este es el primer libro médico que se edita sobre el vasto y heterogéneo conjunto de las enfermedades raras. Su realización era una necesidad por la creciente presencia de estas afecciones que ha superado el ámbito médico para irrumpir abiertamente en los medios de comunicación y provocar inquietud social. En España se cifra en 3 millones su número, con evidencias de que aumenta su crecimiento en número y diversidad en las últimas décadas, tanto por las innovaciones tecnológicas en el diagnóstico, como por el fenómeno universal de la variación biológica. Esta libro recoge de forma sintética pero completa, las enfermedades minoritarias o raras, aquellas de baja prevalencia, de base genética una gran mayoría, a veces desconocidas por muchos pero que resulta imprescindible que las conozcan los profesionales para diagnosticarlas. Abarca un ingente número de afecciones, de inmensa diversidad, de difícil diagnóstico y tratamiento, pero con gran trascendencia para los pacientes, familias y sociedad. El libro tiene dos partes, en la primera se tratan aspectos básicos de las distintas enfermedades, describiéndose características generales en los apartados que van desde la epidemiología hasta la terapéutica. En la segunda parte, se describen las enfermedades individualmente con una gran claridad ayudando a ello unos esquemas y dibujos extraordinarios del Dr. Joan Bosch, capaz de resumir en unos dibujos temas de gran complejidad. Índice I. Aspectos básicos. II. Estudio descriptivo. 1. Endocrinopatías. Trastornos del crecimiento. Enferm. de Addison. Sdr. de Cushing. Sdr. adrenogenital. Hipotiroidismo congénito. Hipoparatiroidismo congénito. Sdr. de DiGeorge. Pseudo-hipoparatiroidismo. Diabetes insípida. Enanismo hipofisario. Sdr. de Aarskog. Enferm. de Bloom. Sdr. de Cornelia de Lange. Sdr. de Dubowitz. Sdr. MULIBREY. Sdr. de Noonan. Sdr. de Seckel. Enferm. de Silver-Russell. Enferm. de Smith-Lemli-Opitz. Sdr. de Williams. Gigantismo hipofisario. Sdr. de Sotos. Enferm. de Marfan. Hemihipertrofia congénita. Angiomatosis osteohipertrófica. Sdr. de Beckwith-Wiedemann. Sdr. de Marshall-Smith. Sdr. de Weaver. Sdr. de Proteus. 2. Enferm. metabólicas. Acidemias. Acrodermatitis enteropática. Aminoacidopatías. Amiloidosis. Betaoxidación de los ácidos grasos, trastornos. Adrenoleucodistrofia. Enferm. de Menkes. Enferm. de Wilson. Esfingolipidosis. Leucodistrofia metacromática. Enferm. de Tay-Sachs. Galactosemia. Glucogenosis. Hipofosfatasia. Mucolipidosis. Enferm. de Hurler. Enferm. de Hunter. Enferm. de Morquio. Enferm. de Sanfilippo. Porfirias congénitas. Raquitismos resistentes. Enferm. de Zellweger. Hemocromatosis. Fucosidosis. 3. Enferm. con obesidad o adelgazamiento. Sdr. de Cohen. Sdr. de Bardet-Biedl y Laurence-Moon. Sdr. de Prader-Willi. Caquexia diencefálica. Lipodistrofia generalizada congénita. Atrofia hemifacial progresiva. 4. Enferm. con anomalías craneofaciales, oculares y óticas. Amaurosis congénita. Blefarofimosis. Criptoftalmía. Disgenesia del segmento ocular anterior (Rieger). Disostosis mandibulofacial. Displasia geleofísica. Displasia frontonasal. Querubismo. Enferm. de Goldenhar. Enferm. de Melnick-Fraser. Enferm. de Townes-Brocks. Craneosinostosis. Craneosinostosis. Sdr. diversos. Enferm. de Apert. Enferm. de Carpenter. Enferm. de Crouzon. Enferm. de Pfeiffer. Enferm. de Saethre-Chotzen. Trapezoidocefalia. Sdr. de Cayler. Sdr. de Coffin-Lowry. Sdr. de Coffin-Siris. Distrofia de Freeman-Sheldo. Sdr. de Hallermann-Streiff. Sdr. de Johanson-Blizzard. Sdr. de Pierre Robin. Sdr. de Robinow. Sdr. tricorrinofalángicos. Sdr. de Angelman. 5. Cromosomopatías y embriofetopatías. Sdr. 49,XXXXY. Sdr. 47,XXX. Sdr. del cromosoma X frágil. Sdr. de Klinefelter. Sdr. de Turner. Deleción 4p- (Wolf-Hirschhorn). Deleción 5p- (Lejeune). Trisomía 8. Tetrasomía 12p (Pallister-Killian). Trisomía 13 (Patau). Trisomía 18 (Edwards). Trisomía 21 (Down). Trisomía 22 parcial. Embriofetopatías divers. Nº de ref. del artículo: 034219

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