MUTACIONES EN EL GEN MUTYH EN POLIPOSIS COLORRECTAL

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9783844344639: MUTACIONES EN EL GEN MUTYH EN POLIPOSIS COLORRECTAL
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Reseña del editor:

La poliposis asociada al gen MUTYH constituye un nuevo síndrome de herencia autosómica recesiva que predispone a los adenomas colorrectales y al cáncer colorrectal. La penetrancia de esta enfermedad, sus manifestaciones extracolónicas, el fenotipo de los heterocigotos, el tratamiento más adecuado y la posible existencia de alteraciones en otros componentes del sistema de reparación del ADN por escisión de bases son importantes aspectos aún por dilucidar que pueden tener implicaciones en el asesoramiento genético, screening y manejo de los pacientes y sus familias. Éste es el primer estudio en población española que pretende describir la frecuencia y naturaleza de mutaciones germinales en el gen MUTYH de la población española afecta de poliposis colorrectal y en la población sana. Así mismo, se intenta explicar la relación fenotipo-genotipo de los individuos afectos y la importancia de la heterocigosidad en el desarrollo de la enfermedad.

Biografía del autor:

Licenciada en Medicina y Cirugía por la Universidad de Zaragoza (1998-2004), completó su formación como Médico Especialista en Oncología Médica en el Hospital Clínico Lozano Blesa de Zaragoza (2005-09)Durante esta formación realizó su Tesis Doctoral con este trabajo, obteniendo el título de Doctora Cum Laude por la Universidad de Zaragoza.

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Ferrer PÃ rez Ana Isabel
Publicado por Editorial Acadà mica Española (2016)
ISBN 10: 3844344632 ISBN 13: 9783844344639
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Descripción Editorial Acadà mica Española, 2016. Paperback. Condición: New. PRINT ON DEMAND Book; New; Publication Year 2016; Not Signed; Fast Shipping from the UK. No. book. Nº de ref. del artículo: ria9783844344639_lsuk

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Ferrer Pérez, Ana Isabel / Godino, Javier
ISBN 10: 3844344632 ISBN 13: 9783844344639
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Descripción Condición: New. Publisher/Verlag: Editorial Académica Española | Análisis de mutaciones en el gen MUTYH en población española con poliposis colorrectal sin mutación en el gen APC | La poliposis asociada al gen MUTYH constituye un nuevo síndrome de herencia autosómica recesiva que predispone a los adenomas colorrectales y al cáncer colorrectal. La penetrancia de esta enfermedad, sus manifestaciones extracolónicas, el fenotipo de los heterocigotos, el tratamiento más adecuado y la posible existencia de alteraciones en otros componentes del sistema de reparación del ADN por escisión de bases son importantes aspectos aún por dilucidar que pueden tener implicaciones en el asesoramiento genético, screening y manejo de los pacientes y sus familias. Éste es el primer estudio en población española que pretende describir la frecuencia y naturaleza de mutaciones germinales en el gen MUTYH de la población española afecta de poliposis colorrectal y en la población sana. Así mismo, se intenta explicar la relación fenotipo-genotipo de los individuos afectos y la importancia de la heterocigosidad en el desarrollo de la enfermedad. | Format: Paperback | Language/Sprache: spa | 200 pp. Nº de ref. del artículo: K9783844344639

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Ferrer Perez Ana Isabel
Publicado por Editorial Academica Espanola (2011)
ISBN 10: 3844344632 ISBN 13: 9783844344639
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Ferrer Perez Ana Isabel
Publicado por Editorial Academica Espanola (2011)
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Ferrer Pérez Ana Isabel; Godino Javier; Tres Prof. Alejandro
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Ana Isabel Ferrer Pérez
Publicado por EAE Mai 2014 (2014)
ISBN 10: 3844344632 ISBN 13: 9783844344639
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Descripción EAE Mai 2014, 2014. Taschenbuch. Condición: Neu. Neuware - La poliposis asociada al gen MUTYH constituye un nuevo síndrome de herencia autosómica recesiva que predispone a los adenomas colorrectales y al cáncer colorrectal. La penetrancia de esta enfermedad, sus manifestaciones extracolónicas, el fenotipo de los heterocigotos, el tratamiento más adecuado y la posible existencia de alteraciones en otros componentes del sistema de reparación del ADN por escisión de bases son importantes aspectos aún por dilucidar que pueden tener implicaciones en el asesoramiento genético, screening y manejo de los pacientes y sus familias. Éste es el primer estudio en población española que pretende describir la frecuencia y naturaleza de mutaciones germinales en el gen MUTYH de la población española afecta de poliposis colorrectal y en la población sana. Así mismo, se intenta explicar la relación fenotipo-genotipo de los individuos afectos y la importancia de la heterocigosidad en el desarrollo de la enfermedad. 200 pp. Spanisch. Nº de ref. del artículo: 9783844344639

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Ana Isabel Ferrer Pérez
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Descripción EAE Mai 2014, 2014. Taschenbuch. Condición: Neu. Neuware - La poliposis asociada al gen MUTYH constituye un nuevo síndrome de herencia autosómica recesiva que predispone a los adenomas colorrectales y al cáncer colorrectal. La penetrancia de esta enfermedad, sus manifestaciones extracolónicas, el fenotipo de los heterocigotos, el tratamiento más adecuado y la posible existencia de alteraciones en otros componentes del sistema de reparación del ADN por escisión de bases son importantes aspectos aún por dilucidar que pueden tener implicaciones en el asesoramiento genético, screening y manejo de los pacientes y sus familias. Éste es el primer estudio en población española que pretende describir la frecuencia y naturaleza de mutaciones germinales en el gen MUTYH de la población española afecta de poliposis colorrectal y en la población sana. Así mismo, se intenta explicar la relación fenotipo-genotipo de los individuos afectos y la importancia de la heterocigosidad en el desarrollo de la enfermedad. 200 pp. Spanisch. Nº de ref. del artículo: 9783844344639

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Ferrer Perez Ana Isabel, Godino Javier, Tres Prof Alejandro
Publicado por Editorial Academica Espanola, United States (2014)
ISBN 10: 3844344632 ISBN 13: 9783844344639
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Descripción Editorial Academica Espanola, United States, 2014. Paperback. Condición: New. Language: Spanish . Brand New Book ***** Print on Demand *****.La poliposis asociada al gen MUTYH constituye un nuevo sindrome de herencia autosomica recesiva que predispone a los adenomas colorrectales y al cancer colorrectal. La penetrancia de esta enfermedad, sus manifestaciones extracolonicas, el fenotipo de los heterocigotos, el tratamiento mas adecuado y la posible existencia de alteraciones en otros componentes del sistema de reparacion del ADN por escision de bases son importantes aspectos aun por dilucidar que pueden tener implicaciones en el asesoramiento genetico, screening y manejo de los pacientes y sus familias. Este es el primer estudio en poblacion espanola que pretende describir la frecuencia y naturaleza de mutaciones germinales en el gen MUTYH de la poblacion espanola afecta de poliposis colorrectal y en la poblacion sana. Asi mismo, se intenta explicar la relacion fenotipo-genotipo de los individuos afectos y la importancia de la heterocigosidad en el desarrollo de la enfermedad. Nº de ref. del artículo: AAV9783844344639

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