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MUTACIONES EN EL GEN MUTYH EN POLIPOSIS COLORRECTAL: Análisis de mutaciones en el gen MUTYH en población española con poliposis colorrectal sin mutación en el gen APC - Tapa blanda
Reseña del editor:
La poliposis asociada al gen MUTYH constituye un nuevo síndrome de herencia autosómica recesiva que predispone a los adenomas colorrectales y al cáncer colorrectal. La penetrancia de esta enfermedad, sus manifestaciones extracolónicas, el fenotipo de los heterocigotos, el tratamiento más adecuado y la posible existencia de alteraciones en otros componentes del sistema de reparación del ADN por escisión de bases son importantes aspectos aún por dilucidar que pueden tener implicaciones en el asesoramiento genético, screening y manejo de los pacientes y sus familias. Éste es el primer estudio en población española que pretende describir la frecuencia y naturaleza de mutaciones germinales en el gen MUTYH de la población española afecta de poliposis colorrectal y en la población sana. Así mismo, se intenta explicar la relación fenotipo-genotipo de los individuos afectos y la importancia de la heterocigosidad en el desarrollo de la enfermedad.
Biografía del autor:
Licenciada en Medicina y Cirugía por la Universidad de Zaragoza (1998-2004), completó su formación como Médico Especialista en Oncología Médica en el Hospital Clínico Lozano Blesa de Zaragoza (2005-09)Durante esta formación realizó su Tesis Doctoral con este trabajo, obteniendo el título de Doctora Cum Laude por la Universidad de Zaragoza.
"Sobre este título" puede pertenecer a otra edición de este libro.
- EditorialEditorial Académica Española
- Año de publicación2011
- ISBN 10 3844344632
- ISBN 13 9783844344639
- EncuadernaciónTapa blanda
- Número de páginas200
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MUTACIONES EN EL GEN MUTYH EN POLIPOSIS COLORRECTAL: Análisis de mutaciones en el gen MUTYH en población española con poliposis colorrectal sin mutación en el gen APC (Spanish Edition)
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MUTACIONES EN EL GEN MUTYH EN POLIPOSIS COLORRECTAL Anlisis de mutaciones en el gen MUTYH en poblacin espaola con poliposis colorrectal sin mutacin en el gen APC
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MUTACIONES EN EL GEN MUTYH EN POLIPOSIS COLORRECTAL
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Mutaciones en el gen MUTYH en poliposis colorrectal
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Descripción Taschenbuch. Condición: Neu. This item is printed on demand - it takes 3-4 days longer - Neuware -La poliposis asociada al gen MUTYH constituye un nuevo síndrome de herencia autosómica recesiva que predispone a los adenomas colorrectales y al cáncer colorrectal. La penetrancia de esta enfermedad, sus manifestaciones extracolónicas, el fenotipo de los heterocigotos, el tratamiento más adecuado y la posible existencia de alteraciones en otros componentes del sistema de reparación del ADN por escisión de bases son importantes aspectos aún por dilucidar que pueden tener implicaciones en el asesoramiento genético, screening y manejo de los pacientes y sus familias. Éste es el primer estudio en población española que pretende describir la frecuencia y naturaleza de mutaciones germinales en el gen MUTYH de la población española afecta de poliposis colorrectal y en la población sana. Así mismo, se intenta explicar la relación fenotipo-genotipo de los individuos afectos y la importancia de la heterocigosidad en el desarrollo de la enfermedad. 200 pp. Spanisch. Nº de ref. del artículo: 9783844344639
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Mutaciones en el gen MUTYH en poliposis colorrectal : Análisis de mutaciones en el gen MUTYH en población española con poliposis colorrectal sin mutación en el gen APC
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Descripción Taschenbuch. Condición: Neu. nach der Bestellung gedruckt Neuware - Printed after ordering - La poliposis asociada al gen MUTYH constituye un nuevo síndrome de herencia autosómica recesiva que predispone a los adenomas colorrectales y al cáncer colorrectal. La penetrancia de esta enfermedad, sus manifestaciones extracolónicas, el fenotipo de los heterocigotos, el tratamiento más adecuado y la posible existencia de alteraciones en otros componentes del sistema de reparación del ADN por escisión de bases son importantes aspectos aún por dilucidar que pueden tener implicaciones en el asesoramiento genético, screening y manejo de los pacientes y sus familias. Éste es el primer estudio en población española que pretende describir la frecuencia y naturaleza de mutaciones germinales en el gen MUTYH de la población española afecta de poliposis colorrectal y en la población sana. Así mismo, se intenta explicar la relación fenotipo-genotipo de los individuos afectos y la importancia de la heterocigosidad en el desarrollo de la enfermedad. Nº de ref. del artículo: 9783844344639
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Mutaciones En El Gen Mutyh En Poliposis Colorrectal
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