Maladie constitutionnelle de l'os: Liste des maladies constitutionnelles de l'os, Achondroplasie, Ostéogenèse imparfaite, Hypophosphatasie, ... gène CLCN7, Achondrogenèse, Syndrome d'Apert

 
9781159760687: Maladie constitutionnelle de l'os: Liste des maladies constitutionnelles de l'os, Achondroplasie, Ostéogenèse imparfaite, Hypophosphatasie, ... gène CLCN7, Achondrogenèse, Syndrome d'Apert
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Ce contenu est une compilation d'articles de l'encyclopédie libre Wikipedia. Pages: 23. Non illustré. Chapitres: Liste des maladies constitutionnelles de l'os, Achondroplasie, Ostéogenèse imparfaite, Hypophosphatasie, Ostéopétrose par mutation du gène CLCN7, Achondrogenèse, Syndrome d'Apert, Syndrome de Rubinstein-Taybi, Dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST, Syndrome d'Ellis-Van Creveld, Ectrodactylie, Atélostéogenèse de type II, Nanisme diastrophique, Syndrome oro-facio-digital type 1, Syndrome de Pfeiffer, Syndrome de Greig, Pseudo achondroplasie, Dysplasie épiphysaire multiple récessive, Nanisme 3M, Syndrome de Saethre-Chotzen, Syndrome de Crouzon, Syndrome de Muenke, Dysplasie cléidocrânienne, Syndrome de Stickler, Omodysplasie, Syndrome CHILD, Nanisme létal type Greenberg, Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen, Syndrome main pied utérus, Nanisme dyssegmentaire, Chondrodystrophie calcifiante congénitale, Syndrome de Larsen, Fibrochondrogenèse, Dysplasie de hanche, Syndrome tricho-rhino-phalangien type 2, Syndrome tricho-rhino-phalangien type 1, Maladie de Van Buchem, Syndrome de Bruck, Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid, Sclérostéose, SADDAN, Pycnodysostose, Hyperostose. Extrait: Nombre d'affections dites génétiques comportent une atteinte des os et du squelette. Ce nombre va croissant et les distinctions entre dysplasies, maladies métaboliques de l'os, dysostose et syndrome malformatif s'estompent. Dans un but de classification, les critères pathogéniques et moléculaires s'intègrent aux critères morphologiques, mais ces affections sont encore reconnues et décrites grâce aux signes cliniques et aux aspects radiologiques. Les preuves moléculaires, non seulement conduisent à confirmer les entités individuelles et à la constitution de nouveaux regroupements, mais aussi ces preuves moléculaires permettent de décrire des entités proches mais distinctes et révèlent une hétérogénéité des...

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