The Bedside Dysmorphologist: Classic Clinical Signs in Human Malformation Syndromes and their Diagnostic Significance: Classic Clinical Signs in ... Syndromes and Tteir Diagnostic Significance

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9780195300451: The Bedside Dysmorphologist: Classic Clinical Signs in Human Malformation Syndromes and their Diagnostic Significance: Classic Clinical Signs in ... Syndromes and Tteir Diagnostic Significance
Review:

'Dr. Reardon's work sets itself apartThis is an accessible pocket manual that avoids complicated algorithms and is easy to understand. It is a unique contribution with high practical utility for daily use by all clinicians involved in the field-****' ( Luis F. Escobar, MD, MS, St. Vincent Hospital and Health Care Center, Indiana, USA)

There is something in this book for dysmorphologists at all levels of interest and experience. ( British Journal of Hospital Medicine, Vol 69, no.8)

...this book will educate and enthuse at all levels...[and] would be of particular interest to paediatricians wishing to improve their dysmorphology skills but daunted by more comprehensive tomes on syndrome diagnosis...even the experts out there will find some little gems of knowledge to improve their practice. ( Human Genetics)

From the Publisher:

Dysmorphology is the study of congenital malformations and is one of the core areas of clinical genetics. Often the first professional seeing these birth defects is a pediatrician, who notices, for example, that the ears may be rather low set. While in itself minor, this physical sign may indicate a malformation that will be accompanied by other serious genetic disorders. Does the sign, or does it not, indicate an underlying syndrome? That question is often quite difficult to answer, and the texts that may aid in diagnosis are highly sophisticated and rather daunting for the practicing pediatrician. The aim of Reardon's new text is to provide a practical solution to this situation. In a format using a high-quality colour illustration of the most common and most elusive signs on the left-hand page and clear, concise text descriptions on the right, Reardon will create a unique and helpful guide to identifying these malformations and determining their clinical significance. Willie Reardon, a veteran OUP author and eminent dysmorphologist, is well-suited to write such a book, which will appeal to a wide audience of pediatricians, geneticists, genetic counselors, and embryologists.

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Reardon, William
Editorial: Oxford University Press
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Descripción Oxford University Press, 2007. Estado de conservación: New. Brand New, Unread Copy in Perfect Condition. A+ Customer Service! Summary: Table of ContentsChapter 11.1 Plagiocephaly1.2 Metopic Ridge1.3 Scalp Defects1.4 Macrocephaly1.5 Microcephaly1.6 Frontal Hairline VariantsHigh Hairline and Frontal Upsweep1.7 Frontal Hairline VariantsLow Hairline and Widows Peak1.8 Low Posterior Hairline1.9 AnencephalyChapter 22.1 Hypertelorism2.2 Hypotelorism2.3 Abnormal Nasal Bridge2.4 Abnormal Alae Nasi and Nasal Tip2.5 Abnormal Nasal Columella and Nares2.6 Abnormal Nasal Septum2.7 Abnormal Nasal Appendages2.8 Synophyrs2.9 Midfacial Hypoplasia2.10 Micrognathia2.11 Facial Asymmetry2.12 Myopathic Facies2.13 Abnormalities of the PhiltrumChapter 33.1 Epicanthus3.2 Deep Set Eyes3.3 Almond Shaped Eyes3.4 Blepharophimosis3.5 Palpebral Fissure Slant3.6 Proptosis3.7 Ptosis of the Eyelid3.8 Corneal Clouding3.9 Ectopic Pupil3.10 Blue Sclerae3.11 Iris Coloboma3.12 Anophthalmia/Microphthalmia3.13 Iris Variants3.14 Ectropion of the Lower Eyelid3.15 Eyebrow Variants3.16 Eyelash Variants3.17 Epibulbar DermoidChapter 44.1 Low-Set Ears4.2 Posteriorly Rotated Ears4.3 Auricular Pits4.4 Microtia4.5 External Ear Variants4.6 Ear Lobe Variants4.7 External Auditory Canal Atresia or Stenosis4.8 Auricular TagsChapter 55.1 Microstomia5.2 Upper Lip Clefts5.3 Lip Pits5.4 Thick and Thin Upper Lips5.5 Lip and Oral Mucosa Pigmentation5.6 Macroglossia5.7 Accessory Oral Frenula5.8 Isolated Cleft Palate5.9 Persistent Drooling5.10 Gum HyperplasiaChapter 66.1 Neck Webbing6.2 Short Neck6.3 Goitre6.4 Neck Sinuses/Fistulae/Pits6.5 Occipital HornsChapter 77.1 Poland Anomaly7.2 Accessory Nipples7.3 Athelia/Hypothelia (absent or hypoplastric nipples)7.4 Gynaecomastia7.5 Sloping Shoulders7.6 Small Thorax7.7 Pectus Excavatum and Carninatum7.8 ScoliosisChapter 88.1 Minor Anomalies of the Umbilicus8.2 Umbilical Hernia/Omphalocoele8.3 Inguinal Hernia8.4 Small Penis/Micropenis8.5 Ambiguous Genitalia8.6 Hypospadias8.7 Shawl Scrotum and Peno-Scrotal Transposition8.8 Anal Atresia, Anal Stenosis, and Anterior Displacement of the Anus8.9 Caudal AppendageChapter 99.1 Postaxial Polydactyly9.2 Pre-axial polydactyly/Thumb duplication9.3 Syndactyly of the Fingers9.4 Clinodactyly of the Fingers9.5 Arachnodactyly of the Fingers9.6 Camptodactyly9.7 Brachydactyly9.8 Tapering Fingers9.9 Puffy Fingers9.10 Overlapping Fingers9.11 Ectrodactyly9.12 Broad Thumbs9.13 Small and Hypoplastic Thumbs9.14 Long and Triphalangeal Tumbs9.15 Trident Hands9.16 Fetal Finger Pads9.17 Ulnar Ray Defects9.18 Palmar Crease Patterns of Special Diagnostic SignificanceChapter 1010.1 Preaxial Polydactyly10.2 Broad Halluces10.3 Post-axial Polydactyly10.4 Syndactyly Toes 2/310.5 Hypoplastic and Missing Toes10.6 Longitudinal Plantar Creases10.7 Foot Oedema10.8 Short 4th and 5th MetatarsalsChapter 1111.1 Limb Asymmetry11.2 Symmetrical Short Limbs11.3 Limb Reduction Defects11.4 Localised Lumps on the Limb11.5 Arthrogryposis Congenita11.6 Joint Enlargement11.7 Gernalised Joint Hypermobility11.8 Small or Absent Patella11.9 Pseudoarthrosis11.10 Madelung DeformityChapter 1212.1 Absent or Hypoplastic Nails12.2 Tail of a Nail sign12.3 Longitudinal Splitting of the Nails12.4 Short Nails12.5 Temporal Balding12.6 Sparse Hair/Alopecia12.7 Poliosis12.8 Cafe-au-Lait Patches12.9 Acanthosis Nigricans12.10 Diffuse Hypopigmented Streaky Lesions12.11 Piebaldism12.12 Cutis Marmorata12.13 Capillary Haemangioma12.14 Telangiectasia12.15 Ichthyosis12.16 Excess SkinAppendix I: Sources of further information. Nº de ref. de la librería ABE_book_new_0195300459

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