The Metabolic Bases of Inherited Disease

 
9780079098269: The Metabolic Bases of Inherited Disease
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Reseña del editor:

This presentation of the origin and pathogenesis of inhertied metabolic diseasek. It has been updated and expanded to incorporate the explosion of new information in the field of molecular biology - one of the most rapidly developing in all of medicine. Each chapter contains sections on both biochemical and molecular mechanisms, as well as clinical diagnostic and management approaches, and a summary. Other features include: new chapters on cloned genes and gene therapy review basic science principles and clinical applications, including recent successes in the treatment of cystic fribrosis and Huntington's disease; expanded coverage of cancer genetics, including the role of proto oncogenes; an overview of Fragile X mental retardation, including details on recently cloned genes; the latest findings on the underlying cause of colon cancer; diagnostic algorithms for the patient with an inborn error of metabolism; and mutational mechanisms and the methods used to detect them.

Biografía del autor:

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CHARLES R. SCRIVER, ARTHUR L. BEAUDET, WILLIAM S. SLY, DAVID VALLE,
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